風(fēng)濕性疾病是一組以內(nèi)科治療為主的肌肉骨骼系統(tǒng)疾病，包括彌漫性結(jié)締組織病及各種病因引起的關(guān)節(jié)和關(guān)節(jié)周圍軟組織，包括肌肉、肌腱、韌帶等的疾病。越來越多的資料表明，遺傳因素與風(fēng)濕病的關(guān)系極為密切。早在1889年就有人指出，風(fēng)濕病常可在同一家系成員中發(fā)病。

此后也有人發(fā)現(xiàn)家族性發(fā)病比率較高。父母有風(fēng)濕病的兒童，其發(fā)病率高于雙親無風(fēng)濕病的兒童。有關(guān)單卵雙胞胎的研究認(rèn)為，其中一個(gè)患風(fēng)濕病，則另一個(gè)有20%的可能亦將發(fā)病。因此在對風(fēng)濕病患者做了大量的研究之后，有的學(xué)者認(rèn)為風(fēng)濕病的易感性與常染色體的隱性基因有關(guān)，但并未得到其他學(xué)者的進(jìn)一步證實(shí)。另一項(xiàng)對40對雙卵雙胞胎的研究，只有2對有風(fēng)濕病的相同病史。

人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)(HLA)，抗原在第6號染色體短臂上受基因支配。有人對風(fēng)濕病患者進(jìn)行了 HLA檢查，證明HLA-BW35與風(fēng)濕病的易感性有關(guān)。芬蘭人的風(fēng)濕病患者HLA-BW35占多數(shù)，而英國人的風(fēng)濕病患者HLA-BW15占少數(shù)。因此，風(fēng)濕病與HLA型的關(guān)系可能還和種族有關(guān)。

類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者具有HLADRβ1*0405等位基因者較較一般人群為高；系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者中C1q、C2、C4基因的缺失較一般人群高，說明有易感基因存在。易感基因不僅增強(qiáng)易感性同時(shí)影響疾病的嚴(yán)重程度。因此，認(rèn)為風(fēng)濕病的發(fā)病與遺傳有密切的關(guān)系，或者說基因遺傳是風(fēng)濕病發(fā)病的易感因素，但尚缺乏足夠的證據(jù)證明風(fēng)濕病是一種遺傳病。

隨著人類遺傳密碼的解譯，分子生物學(xué)的發(fā)展，遺傳與風(fēng)濕病發(fā)病的關(guān)系會被人類認(rèn)識的越來越清楚，基因治療也會成為現(xiàn)實(shí)的。